近年来，随着DNA测序技术的突破性发展，胚胎植入前遗传学检测（PGT）作为辅助生殖技术（ART）的一部分已经被广泛应用。下一代测序（NGS）技术的进步和分辨率的提高，分子诊断技术的综合应用，能够同时进行染色体筛查及小的基因片段缺失和重复检测，对于提高妊娠率、降低流产率、降低多胎率和畸形率等方面具有重要意义。常用PGT分子诊断技术包括荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）、比较基因组杂交阵列（aCGH）、定量聚合酶链反应（qPCR）和下一代测序技术（NGS），在临床应用中各有侧重，存在诸多难以控制的不确定因素，还要关注技术进步带来的伦理问题。
作者：李雪冰；李永伟
来源：中华检验医学杂志 2022 年 45卷 5期
