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近年来,随着测序技术、生物信息学分析的迅猛发展,高通量测序(NGS)技术在精准医学中的应用不断深化,主要体现在遗传性疾病诊断、肿瘤基因检测及伴随诊断、感染性疾病检测等方面。相对于传统的临床检验技术,NGS检测步骤繁琐、流程复杂,对结果分析解读要求高。本文介绍了NGS在遗传病诊断、肿瘤检测及感染性疾病检测方面的临床应用,分析了目前临床应用中存在的问题,对实验室的质量管理提出了一些建议。
作者:鲍芸;肖艳群;王华梁
来源:中华检验医学杂志 2022 年 45卷 11期
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