回顾性分析2020年5月至2021年12月来武汉儿童医院就诊的2例LIG4综合征患者的临床资料并进行遗传学分析。2例患者均为男性，年龄分别为5个月和3岁。临床表现为全身散在皮疹，反复感染（细菌感染、EB病毒、巨细胞病毒等）；实验室检测发现患者中性粒细胞、淋巴细胞计数降低。免疫分析发现CD4+T、CD8+T以及CD19+B淋巴细胞以及NK细胞数量显著降低。全外显子测序及Sanger测序验证发现患者1
LIG4基因存在c.833G>T（p.R278L）以及c.1271_1275delAAAGA（p.K424RfsX20）复合杂合突变，分别来源于患者父母。患者2的
LIG4基因存在母源c.980T>G（p.I327S）以及父源c.2585_2586del（p.H862fsX7）复合杂合突变。本研究发现了2个
LIG4基因新变异，增加了该基因的变异谱。
作者：孟庆杰；赵培伟；邬欢；向赟
来源：中华检验医学杂志 2023 年 46卷 11期
