应用多聚酶链反应（PCR）研究了100例正常人和103例冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）患者apo B基因XbaI酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）。结果表明：冠心病患者和正常人均以X
-等位基因为主，绝大多数为纯合子X
-X
-基因型。少见X
+等位基因，其频率显著低于欧美白种人（P<0.001）。冠心病组中X
+等位基因频率明显高于正常对照组（0.088:0.025，P<0.01）。冠心病组中X
+X
-基因型者高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平明显低于X
-X
-基因型者。XbaI酶切位点的核苷酸序列分析，cDNA第7673位核苷酸C→T突变，产生一个XbaI酶切点，即X
+等位基因。推测apoB基因XbaI酶切位点的RFLP与中国人冠心病发病可能有一定关联，通过降低HDL-C水平而增加了动脉粥样硬化的易感性。
作者：叶平；王士雯；陈保生
来源：中华医学遗传学杂志 1995 年 12卷 2期
