视网膜母细胞瘤易感基因（Rb1）基因位点位于13q14~21，与Wilson病基因位点相距4.4分摩（centimorgans, cM）。中国人Rb1基因5'端第1个内含子中P123M1.8标记的等位片段与白种人相同，但杂合率有差异。中国人P123M1.8/BamH I的多态性信息含量（PIC）为0.52，并与Wilson病基因位点呈紧密连锁关系（θ=0.05，Z=3.846）。应用P123M1.8标记对9个Wilson病家系进行连锁分析，证实该标记可用于Wilson病的症状前诊断及杂合子检出。
作者：徐评议；梁秀龄；刘焯霖
来源：中华医学遗传学杂志 1995 年 12卷 4期
