为了探讨类风湿关节炎（RA）的遗传易感基因，用多聚酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR-PAGE）和银染色作HLA-DQA1基因分型，对106例健康人和50例RA患者进行检测。结果显示：广东汉族共检出6种DQA1等位基因，RA患者组DQA1*0101等位基因显著增高（RR=2.334、P＜0.005、EF=0.154）；DQA1*0102明显减少（RR=0.068、P＜0.01、PF=0.577）；对RA组中的31例DR4阳性患者的DQA1基因分析显示，DR4与DQA1*0301连锁的频率显著高于健康人组（P＜0.005）。提示DQA1*0101对RA有易感作用，而DQA1*0102有遗传抵抗作用；DQA1和DR4基因型检测可能为预测RA易感者和估计预后提供理论依据。
作者：古洁若；余步云；周俊宜；杨英浩；罗超权；陈国庆
来源：中华医学遗传学杂志 1997 年 14卷 1期
