单纯性生长激素缺乏症IA型患者GH1基因缺失位点的研究-临床诊疗知识库

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作者：

蒋志戎；聂慧玲；徐丽慧；高雁翎；曾畿生；王德芬

来源：

中华医学遗传学杂志 1997 年 14卷 4期

标签：

单纯性生长激素缺乏症I A型 GH 1基因基因缺失位点

单纯性生长激素缺乏症（IGHD I A型）的分子基础是生长激素结构基因（GH 1）的缺失。为了进一步明确GH 1基因缺失的发生机理，应用PCR方法钓出了2名患者的包括缺失位点在内的基因片段，克隆后用双脱氧法进行序列分析。结果发现：2例患者在GH基因簇1833~2429bp、8446~9042bp位点的两段596bp（99

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