为观察中国人载脂蛋白apo CⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症（HTG）的关联，应用多聚酶链反应（PCR）对74例正常人及69例HTG患者apoCⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行了研究。结果表明：HTG患者和正常人均以S1等位基因（SstⅠ-）为主。大多数为S1S1纯合子基因型；S2等位基因（SstⅠ+）少见，其频率显著高于白种人（0.279vs0.120，P＜0.003）。HTG组S2等位基因频率较正常对照组有增加趋势（0.353vs0.279，P＞0.05）。HTG组及对照组中具有S2S2基因型者与S1S1及S1S2基因型者比较，血清apo CⅢ及apo E水平显著升高（P＜0.02，P＜0.05）及血清TG/HDL-C比值显著升高（P＜0.03）。推测apo CⅢ基因SstⅠ酶位点的RFLP与中国人HTG可能有一定关联，apo CⅢS2S2基因型对血清apo CⅢ、apoE含量及TG/HDL-C比值的升高有一定影响。
作者：张秋萍；刘秉文；刘宇；范萍；张荣爵；李载权；吴兆丰；傅明德；Galton David J.
来源：中华医学遗传学杂志 1997 年 14卷 4期
