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为了解p53基因与卵巢癌的关系，采用PCR产物—直接测序技术，初步分析了15例卵巢恶性肿瘤p53基因第7、8外显子的突变。结果有2例第7外显子的252位密码子发生改变。1例为缺失第3位碱基C导致移码突变，另一例为第2位碱基T→A颠换，导致错义突变。提示252位密码子可能在中国人卵巢癌中突变率较高，且易发于浆液性囊腺癌。
作者：姚桂梅；康志海；孟祥文；张贵寅；李璞；王晶
来源：中华医学遗传学杂志 1997 年 14卷 6期
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