目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性在冠心病(CAD)、原发性高血压(EH)和健康人群中的分布,并进行序列分析.方法 以多聚酶链反应(PCR)方法检测了137例CAD患者、42例EH患者和63例健康人群的ACE基因型,以荧光标记自动测序法测定D和I等位基因序列.结果 CAD组DD型ACE基因出现频率显著高于对照组(0.45对0.21,P＜0.01),而EH组与对照组比较无显著差异.D等位基因长191bp,I等位基因长479bp,其核苷酸序列与国外文献报道略有不同.结论 ACE基因I/D多态性是CAD发病的独立危险因素,与EH无相关,ACE基因16内含子中一段288bp的插入片段造成I/D多态性.
作者：谈红；张国元；黄超；朱奎；潘其兴
来源：中华医学遗传学杂志 1999 年 16卷 3期
