目的:研究血管紧张素原基因(angiotensinogen, AGT)第2外显子M235T等位基因的变异及血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性、在中国正常人群及原发性高血压(essential hypertension,EH)患者中的频率分布,分析基因在EH中的发病作用.方法:应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对95名健康体检者和87例EH患者进行AGT基因突变的检测.PCR后直接电泳检测ACE基因多态性.结果:EH患者T235等位基因频率(0.45)高于对照组(0.33),P＜0.05.在男性EH患者与男性对照组中差别更为明显(P＜0.01).在有家族史的EH患者中,ACE D等位基因频率高于正常对照组(0.59 vs 0.41,P＜0.05).结论:AGT基因的突变与EH的发病具有相关性,对男性EH影响可能更大;在有家族史的高血压患者中,ACE D等位基因与EH相关联.
作者：叶琼；吴可贵；谢良地；曾开淇；林经安；林从容
来源：中华医学遗传学杂志 2000 年 17卷 1期
