目的 探讨内收蛋白α亚单位(α-内收蛋白)变异与中国汉族人原发性高血压发病的关系.方法 以183例汉族原发性高血压患者和129名血压正常者为研究对象,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、单链构象多态性分析及DNA序列测定等分子生物学技术,对α-内收蛋白基因第10外显子部分序列进行基因变异检测,并对身高、体重、血压等临床资料进行测定.结果 发现在α-内收蛋白基因第10外显子的第614位核苷酸存在G被T替换的变异,使其氨基酸序列第460位的甘氨酸(Gly)被色氨酸(Trp)取代(Gly460Trp),Gly/Gly、Gly/Trp和Trp/Trp 3种基因型在人群中的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡.该变异在原发性高血压患者与血压正常者中的频率分布差异无显著性(P＞0.05),3种基因型个体在年龄、体重指数和血压等方面差异亦无显著性(P＞0.05).结论 在本研究中,中国汉族人α-内收蛋白基因第10外显子第614位存在G/T基因分子变异,但与原发性高血压发病缺乏关联.
作者：侯嵘；刘治全；薛明战；王永兴；叶涛；孙超峰；王哲训；刘艳
来源：中华医学遗传学杂志 2000 年 17卷 6期
