目的阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变；用单链构象多态性分析筛查其它突变；用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果在59例汉族G6PD缺乏症患者中，发现1388G→A 14例(23.7
作者：蔡望伟；周玉英；周代锋；蔡兰洁；邝宇；Stefania Filosa；Giuseppe Martini
来源：中华医学遗传学杂志 2001 年 18卷 2期
