目的在中国江苏肺癌患者和对照人群中，检测CYP1A1 Ile/Val、GSTM1+/0遗传多态性的各基因型及其联合基因型的分布，探讨这些基因型与肺癌个体易感性的关系。方法配对的病例-对照组各106例，静脉血制备DNA。分别应用等位基因特异性(allele-specific,AS)-PCR和多重差别(multi-differential,MD)-PCR，检测CYP1A1 Ile/Val和GSTM1+/0的等位基因型。结果 CYP1A1少见等位基因Val/Val纯合子及其与GSTM1基因缺失纯合子(0/0)的联合基因个体，与对照常见基因型个体相比，增加了对肺癌的易感性，其相对危险度(odds ratio， OR)分别为4.02(P＝0.03)和9.38(P＝0.04)；GSTM1 0/0纯合子及其与CYP1A1 Ile/Val杂合子的联合基因型个体，显著增加了肺癌易感性，其OR值分别是1.92(P＝0.019)和3.27(P＝0.01)。结论在中国江苏人群中，少见基因型CYP1A1 Val/Val，GSTM1 0/0增加了个体肺癌易感性。在肺癌发生中，上述两种易感基因型间存在协同或相乘作用。
作者：薛开先；陈森清；马国建；吴建中；许林
来源：中华医学遗传学杂志 2001 年 18卷 2期
