目的分析中国5个民族人群中甘露糖结合蛋白(mannose-binding protein, MBP)基因多态性特点，并比较汉族慢性乙型肝炎患者与健康对照之间MBP基因多态性的差异。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析，对中国5个民族的955份样品的MBP基因多态性进行检测，并将22份汉族人样品的PCR产物直接进行DNA序列分析。结果报告了中国汉族人MBP基因第1外显子及其两侧附近的DNA序列；5个民族MBP基因密码子54(MBP-54)等位基因突变频率分别为：汉族0.181、维吾尔族0.128、蒙古族0.181、藏族0.179和彝族0.181；5个民族的MBP-54基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡；与汉族人群相比，维吾尔族的MBP-54等位基因多态性和等位基因频率的差异有显著性；汉族慢性乙型肝炎患者与健康对照组之间MBP-54等位基因多态性和等位基因频率的差异无显著性。所有人群中未检测到密码子52和57基因突变。结论在所调查的5个民族中，存在较高比例的MBP-54基因突变，MBP基因的缺失并不与慢性乙型肝炎相关联。
作者：施红；王福生；金磊；刘明旭；洪卫国；杜清友；雷周云；侯静；施明；邢利和
来源：中华医学遗传学杂志 2001 年 18卷 3期
