目的探讨抑癌基因p53第8外显子突变在喉鳞癌分子发病机理中所起的作用.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术和DNA直接测序法,检测喉鳞癌新鲜组织中抑癌基因p53基因第8外显子的突变情况.结果 60例喉鳞癌组织中,15例发生迁移率异常的SSCP区带.在SSCP阳性样本中随机抽出4例进行测序分析,发现两个标本在288位密码子缺失一个A,两个标本在292位密码子上缺失一个A.285、287密码子上共发生3次G→T的颠换,286密码子第3位碱基发生A→T的颠换.结论喉鳞癌p53基因点突变与碱基缺失常常同时并存.p53基因第8外显子突变在喉癌的发生中可能起着重要作用.
作者：张晓晴；刘世喜；梁传余；林代诚
来源：中华医学遗传学杂志 2001 年 18卷 5期
