目的通过对甲叉四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T错义突变与精神分裂症的连锁不平衡研究,探讨该突变与精神分裂症的关系.方法对115个精神分裂症同胞及核心家系中, 用XDT和MAPMAKER/SIBS软件系统进行MTHFRC677T与精神分裂症的连锁不平衡分析.按照不同的诊断范围将家系分类,分别在全体家系及发病年龄小于25岁的家系中进行连锁不平衡分析.结果在4种不同的诊断分类下,对全体家系进行连锁不平衡分析未发现阳性结果.对发病年龄小于25岁的患者家系进行分析时发现,在4种不同的诊断分类下均具有显著性意义,P值分别小于0.05及0.01.结论 MTHFR C677T错义突变可能为影响精神分裂症易感性的基因之一,尤其是在发病年龄较早的患病群体中.
作者：邓红；刘协和；蔡贵庆；孙学礼；王英成；王朝羲；徐欣；Henry Terwedow
来源：中华医学遗传学杂志 2002 年 19卷 3期
