目的研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)DRB1等位基因与儿童特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)的关系.方法用聚合酶链反应-序列特异的寡核苷酸探针杂交技术对42例ITP患儿进行了HLA-DRB1等位基因分型,同时用改良的血小板抗原单抗特异性固相化法检测了其中36例ITP患儿血清中的抗GPⅡb/Ⅲa和抗GPIb/Ⅰx自身抗体.结果与健康对照相比,ITP患儿HLA-DRB1*17基因频率显著升高(P<0.05,RR＝2.76,EF=0.1064),而HLA-DRB1*1202基因频率显著降低(P<0.025,RR＝0.20,PF=0.7616);慢性难治性ITP患儿与非难治性患儿相比,HLA-DRB1*11基因频率显著升高(χ2＝6.091,P<0.025),且具有DRB1*11的患儿主要(5/6)为女性年长患儿;抗GPⅡb/Ⅲa及抗GPIb/Ⅰx自身抗体的阳性率都与HLA-DRB1*02(15/16)基因显著相关(P分别为0.02和0.01),但难治性和非难治性ITP患儿间抗体阳性率差异无显著性(P>0.1).结论 DRB1*17可能与儿童ITP的易感性有关,而DRB1*1202则可能对儿童ITP的发病具有保护作用;具有DRB1*11基因的患儿易发展为慢性难治性ITP;血小板自身抗体与抗原表位的反应可能受DRB1*02限制,但自身抗体阳性与否并不能提示ITP患儿的预后.

作者：王红美；沈柏均；阎文瑛；侯明；朱娜；齐洪英；侯怀水

来源：中华医学遗传学杂志 2002 年 19卷 4期