目的了解维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因起始密码多态性和3′端多态性对北京地区汉族绝经后妇女骨密度(bone mineral density, BMD)值的影响是否具有协同作用.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测了110名绝经后妇女VDR基因Fok Ⅰ和3′端多态性,同时用双能X线吸收法测定绝经后妇女腰椎2～4(L2-4)、股骨颈、Ward's三角和大转子区的BMD值. 结果被研究人群Fok Ⅰ、Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律.单独分析各基因型与绝经后妇女BMD值的关系,仅显示Bsm Ⅰ基因型与BMD值有关联(P<0.05);协同分析Fok Ⅰ基因型和Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ、Taq Ⅰ基因型与BMD值的关系,显示Fok Ⅰ-Apa Ⅰ基因型与绝经后妇女L2-4BMD值显著相关(P<0.001),而未见Fok Ⅰ-Bsm Ⅰ基因型与绝经后妇女各部位BMD值的关联,Fok Ⅰ-Taq Ⅰ基因型与股骨颈和大转子区部位BMD值有关联(P<0.05).此外,未发现VDR基因3′端多态性之间与各部位的BMD值有关联. 结论 VDR基因Fok Ⅰ多态性虽然与绝经后妇女BMD值无关联,但Fok Ⅰ多态性和3′端多态性(Apa Ⅰ和Taq Ⅰ)对绝经后妇女BMD值的影响具有协同作用.
作者：章振林；赵金秀；孟迅吾；周学瀛；邢小平；夏维波
来源：中华医学遗传学杂志 2003 年 20卷 1期
