目的探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因在汉族人群寻常型天疱疮易感性中的作用.方法用序列特异性引物-聚合酶链反应方法,对61例寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)患者和57名正常对照进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了DRB1、DQB1基因在两组中的分布. 结果与正常对照组比较,PV组DR4、DRB1*14(*1401、*1404、*1405)基因频率明显增高(Pc分别＜0.05及P＜0.01),差异有显著性;PV组DQB1*0503、DQB1*0302基因频率明显增高(Pc均<0.05),差异有显著性.对DR4阳性样本的组内基因亚型分型结果发现,PV组中DRB1*0403、DRB1*0406频率显著增高(Pc<0.05),差异有显著性.PV患者组单倍型HLA-DRB1*04,DQB1*0302和HLA-DRB1*14,DQB1*0503频率明显增高(P＜0.05).结论 HLA-DRB1*04,DQB1*0302和HLA-DRB1*14,DQB1*0503可能是汉族人PV推测的易感单倍型.
作者：周淑华；林麟；靳培英；叶顺章
来源：中华医学遗传学杂志 2003 年 20卷 1期
