目的进一步探讨多巴胺D2、D3受体(dopamine D2,D3 receptor, DRD2,DRD3)功能基因多态性与迟发性运动障碍(tardive dyskinesia, TD)的相关性及各候选基因,同时包括五羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor, HTR2C)和锰超氧化物歧化酶(manganese superoxide dismutase, MnSOD)基因的相互作用对TD发生的影响.方法使用异常不自主运动量表(abnormal involuntary movement scale, AIMS)评定精神分裂症(schizophrenia, SCH)患者有无TD及其严重程度,并采用简明精神病评定量表评定患者精神症状;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析TD组和非TD组各候选基因等位基因和(或)基因型分布频率及其结合分布频率,并分析对AIMS总分值的影响.结果各候选基因在SCH患者组以及TD和非TD组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;TD组HTR2C基因-697C(突变型)等位基因频率高于非TD组,差异有显著性(P<0.05);DRD2基因TaqⅠ A1/A2、DRD3基因Ser9Gly和MnSOD基因Ala-9Val等位基因频率和基因型分布在TD组与非TD组之间差异均无显著性(P>0.05);仅DRD3突变型(Gly)和MnSOD野生型(Val)结合分布频率高于其它结合型,差异有显著性(P<0.05);但上述各候选基因不同等位基因和(或)基因型亚组间的临床学资料和AIMS总分值(TD组)差异

作者：张珺；侯钢；张晓斌；姚辉；沙维伟；张心保

来源：中华医学遗传学杂志 2003 年 20卷 2期