目的探讨哈萨克族人群血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因第16内含子中的插入/缺失(insertion/deletion ,I/D)多态性是否为高血压病(essential hypertension, EH)的遗传易患因素.方法应用聚合酶链反应检测了新疆巴里坤县201例哈萨克族高血压病患者和151名正常人的ACE基因16内含子I/D多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的ACE基因I/D多态性DD、ID、II基因型频率分布分别为0.17、0.43、0.40和0.18、0.52、0.30,D和I等位基因分布频率分别为0.39和0.61和0.44、0.56,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明,ACE基因的D及I等位基因分布在高血压病组及正常血压组的差异无显著性(χ2=1.98,P=0.16);基因型频率之间差异也无显著性(χ2=4.0,P=0.14).结论 ACE基因16内含子I/D多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族高血压病无关.
作者：王笑峰；汪师贞；林仁勇；程祖亨；丁剑冰；加米拉；温浩；武贵臻；卢晓梅
来源：中华医学遗传学杂志 2003 年 20卷 3期
