检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术-临床诊疗知识库

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作者：

姜保芹；朱国明；于金华；鲍庆秋；徐梅

来源：

中华医学遗传学杂志 2003 年 20卷 5期

标签：

分子灯塔亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T突变突变检测

目的研究分子灯塔技术检测N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T突变的可行性.方法针对野生型和突变型MTHFR基因分别设计分子灯塔(荧光-淬灭修饰探针),检测228例标本N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变情况.结果发现MTHFR基因型有3种,即纯合子突变(TT型)、杂合子突变(CT型)和野生型(CC型),其基因型频率分别为18.0

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