目的通过检测染色体4q35 和10q26之间的易位情况,进一步提高面肩肱型肌营养不良症1A(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD1A)基因诊断的准确性.方法应用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,对7例基因诊断阳性的FSHD症状前患者 和5例基因诊断阴性而临床诊断为散发性FSHD患者的染色体4q35和10q26的易位状况进行分析 .用BglⅡ和BlnⅠ酶 切基因组DNA后行琼脂糖凝胶电泳,制备p13E-11探针并以α-32P dCTP标记,进行S outher n杂交及放射自显影.应用图像分析系统和薄层扫描仪对4q与10q杂交片段的信号强度进行定 量分析,判断4q35和10q26的易位情况.结果在基因诊断阳性的7例FSHD 症状前患者中,1例发生了4q35至10q26的易位,有可能为假阳性基因诊断.在基因诊断阴性的5例散发性F SHD患者中,1例发生了10q26至4q35的易位,可能为假阴性基因诊断.其余10例未发现4 q35和10q26之间的易位.结论应用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,可以检出染色体4q35和10q26之间的易位,能够进一步提高 FSHD1A基因诊断的准确性.
作者：苏全喜；张成；谢有梅；曾缨；刘晓蓉；卢锡林；朱燕珍
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 3期
