目的探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因第20外显子变异对脂质代谢的 影响.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析瘦素受体基 因的第20外显子基因变异频率,并测定单纯型肥胖儿童及健康儿童的血清中甘油三酯、总胆固 醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白.两组分别测身高、体重,按公式计算体重指数,脂肪百分比.结果有3种第20外显 子的基因型,其酶切片段分别为A/A型:201 bp、75 bp;G/A型:201 bp、173 bp、75 bp; G/G型:173 bp、75 bp.肥胖儿童与健康儿童比较,前者瘦素受体基因的第20外显子3057位 G →A突变频率增高,差异有显著性(P<0.05).A/A基因型的肥胖儿童其血清甘油三酯浓 度、体重指数、脂肪百分比均明显高于G/G基因型者(P<0.01),而血清高密度脂蛋白 水平则低于后者(P<0.01),对于G/A型肥胖儿童来说,除其血清甘油三酯浓度高于G/G 基因型者外(P<0.05),余各项指标均与另外两种基因型无明显差别.结论 本组单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第20外显子存在基因多态性,且这种变化明显影响肥胖儿童的脂质代谢及体脂分布.
作者：刘长云；王永芹；刘红英；季加芬；李伟华；别慧玲；李兰秀
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 3期
