目的对3个先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)家族成员进行基因诊断.方法应用位于HERG和SCN5A基因内和邻近的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点确定染色体单体型,对3个汉族LQTS家系进行单体型连锁分析.结果临床诊断患者15例(其中3例死亡),疑似患者11例.单体型连锁分析结果:LQTS患者14例,排除2例假阳性患者和7例疑似患者.家系1的致病基因位于SCN5A,家系2和家系3的致病基因位于HERG.结论单体型连锁分析能为LQTS基因分型和症状前诊断提供有效手段.
作者：廉姜芳；崔长琮；薛小临；黄辰；崔翰斌；张海柱
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 3期
