目的探讨 APOA5基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease, CHD)的相关性、与血脂关系及其在中国汉族人群中的分布. 方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析 APOA5与 APOA4交界区域的T/C单核苷酸多态. 结果 T/C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在CHD组和正常对照组分别为0.435、0.565和0.374、0.626.等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.T/C基因多态性基因型频率,等位基因T、C频率在两组间差异有显著性(P<0.05),且基因型CC的冠心病患者其血浆高密度脂蛋白水平显著高于其他基因型患者(P<0.01).中国人T/C单核苷酸多态位点T、C等位基因频率与欧洲白人比较, 差异存在非常显著性(0.374 vs 0.663、0.626 vs 0.337; P<0.001). 结论 T/C单核苷酸多态性与CHD存在相关性(P<0.05),患者组CC基因型与血浆高密度脂蛋白水平密切相关(P<0.01).
作者：刘合焜；王春婷；张思仲；肖翠英；李雪飞；张克兰；张立；苏智广；马用信；周斌；郑克勤；李贵星
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 4期
