目的通过建立三重巢式PCR技术检测单个淋巴细胞的dystrophin基因和Y性别决定区(sex-determining region Y, SRY)基因,探讨该技术对有家族史的缺失型Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系中肯定携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)临床应用的可行性.方法在倒置显微镜下分别获取一名正常男性和一名正常女性的50个单个淋巴细胞,用三重巢式PCR技术检测两组dystrophin基因和SRY基因:外显子51/外显子19/SRY,外显子48/外显子19/SRY.结果在外显子51/外显子19/SRY三重PCR反应体系中, 正常男性第51、19外显子及SRY的扩增率分别为96
作者：黄文；张成；谢有梅；陈松林；焦泽旭；周灿权；张为西；卢锡林
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 4期
