目的筛查上海地区汉族人群中膜联蛋白A1(annexin A1, ANXA1)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),并通过关联分析研究其与2型糖尿病的相关性.方法选取24例2型糖尿病患者的DNA样本,采用直接测序法对 ANXA1基因的启动子区、全部外显子及其临近内含子区作SNPs筛查,并在其余的171例2型糖尿病和189名正常对照间作进一步的基因分型. 结果 ANXA1基因测序长度6798 bp,共检出7个SNPs,其中启动子区2个(-7974 C>T,-7040 G>T),内含子区3个(+9059 A>G, +9204 C>T, +10486 A>G),5′-非翻译区1个(-6614 A>G),编码区1个(+1784 A>G).进一步的基因分型后显示这些SNPs的等位基因频率在2型糖尿病和正常对照组之间差异无显著性(P>0.05).结论 ANXA1基因多态性与上海地区汉族人群中2型糖尿病无显著相关性.
作者:董艳;李果;骆天红;吴刚;黄薇;罗敏
来源:中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 5期