目的探讨神经管畸形(neural tube defects, NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene, RFC1)A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据.方法采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法,对104个NTDs患儿及其母亲和100名正常儿童及其母亲的外周血DNA进行 RFC1第80位单核苷酸多态性检测,通过病例对照研究,调查了后代 RFC1 A80G基因型与母亲孕期前后增补叶酸之间的基因环境交互作用.结果 RFC1 GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2.56,95
作者：裴丽君；朱慧萍；李智文；张卫；任爱国；朱江辉；李竹
来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 3期
