目的验证一个新的HLA等位基因HLA-DRB1*1212的序列. 方法采用盐析法抽提样本基因组DNA,利用HLA-DRB1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-DRB1等位基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析,通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法验证测序发现突变点.结果先证者有两个HLA-DRB1等位基因,其中一个为HLA-DRB1*090102,另一个HLA-DRB1等位基因,经BLAST验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(AY899825).与最接近的DRB1*120101等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第199位A→C,导致第67位氨基酸Ile→Leu. 结论该等位基因为新的HLA-DRB1等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1212.
作者：朱发明；章伟；吕沁风；何吉；王炜；韩浙东；严力行
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 1期
