目的 研究上海地区非BRCA1/2基因突变的遗传倾向乳腺癌中CHEK2基因c.1100delC突变的携带情况及可能的作用.方法 研究对象来自114例遗传倾向性乳腺癌,包括家族性乳腺癌76例,其中8例发病年龄低于40岁;38例单纯早发性乳腺癌(发病年龄＜40岁).对照组为121名无乳腺癌的健康女性,静脉血中提取基因组DNA,对CHEK2基因的第10～14外显子进行长片段PCR扩增,PCR产物再进行含突变的第10外显子的扩增.突变分析全部由DNA直接测序进行鉴定.结果 研究人群和对照人群中都没有发现c.1100delC的突变;在3例(3/114,2.6
作者：宋传贵；胡震；袁文涛；狄根红；沈镇宙；黄薇；邵志敏
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 4期
