目的 通过对1例环状X染色体嵌合体的细胞遗传学分析,探讨环状X染色体形成的原因,临床表现与染色体核型的关系.方法 应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别,并选用DXZ1和DYZ3探针,通过双色荧光原位杂交技术进一步确认环状染色体来源.结果 患儿染色体核型为45, X[83]/46, X ,r(X) (p22.1q22)[16]/47, X, 2r(X;X) (p22.1q22; p22.1q22)[1].双色荧光原位杂交示ish (DYZ3-) r(x)(DXZ1+).结论 具X染色体大环的染色体核型非常罕见,Turner 综合征患者的临床表型和染色体核型存在依赖性,对于青春前期身材矮小的女性患儿应高度警惕X染色体的异常.
作者：叶志纯；赵蕊；祝兴元；钟燕
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 6期
