目的 探讨HLA-DRB1基因多态性在我国北方克山病地区的分布特征及其与克山病核心家系的关联和连锁.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probing,PCR-SSOP)技术,对118例克山病(Keshan disease,KD)患者HLA-DRB1基因进行分型,其中潜在型KD 63例,慢型KD 55例,65名正常人为对照;采用单倍型相对风险(haplotype based haplotype relative risk,HHRR)和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)方法对该基因在18个KD核心家系中的分布进行关联和连锁分析.结果 (1)在KD患者和对照人群中,HLA-DRB1位点共检出13种等位基因;(2)DR7等位基因在KD组中的分布频率显著低于对照组(P＜0.01,OR=0.1695);(3)DR7等位基因在慢型KD中的分布频率显著低于对照组(P＜0.01,OR=0.091),而在潜在型KD中的分布频率与对照组比较差异无统计学意义;(4)DR15等位基因与KD显著关联(χ2=9.32,P＜0.01),并与KD易感位点连锁(χ2=7.40,P＜0.01).结论 KD可能存在遗传易感性,HLA-DRB1的DR7等位基因可能是KD保护性基因,携带DR7等位基因的KD患者可能不易发展为慢型KD,DR15等位基因可能与KD易感基因连锁.

作者：魏瑾；牛小麟；董新；王亚萍；朱建宏

来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 1期