目的 通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确诊威廉斯综合征(Williams syndrome,WS)患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平.方法 从2004年7月至2006年6月对临床疑似的42例患者应用FISH技术检测7号染色体上弹性蛋白基因(elastin,ELN)的微缺失来确诊该病.通过详细询问病史、体检和实验室检查了解患者的临床特征.结果 FISH检测结果显示25例患者存在7号染色体上的待检基因微缺失,17例患者没有检测到基因缺失.25例患者均有(100
作者：解春红；杨建滨；邵洁；秦玉峰；赵正言
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 1期
