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目的 了解中国人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变构成.方法 应用PCR单链构象多态结合序列分析检测230例苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其两侧内含子.结果 (1)在460个PAH等位基因中检测出75种不同的突变基因,总检测率达94.6
作者：宋昉；瞿宇晋；杨艳玲；金煜炜；张玉敏；王红；余伍忠
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 3期
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