目的 探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G＞A多态位点与散发晚发性帕金森病(Parkinson disease, PD)发病风险的关联性.方法 对IVS5-5G＞A多态位点是否可能影响 mRNA 剪接进行了生物信息学分析.采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G＞A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究.基因型分型采用聚合酶链反应,变性高效液相色谱和测序相结合的方法.等位基因频率和基因型频率分布差异的比较采用卡方检验.结果 生物信息学分析内含子区IVS5-5G＞A多态位点位于第5外显子剪接受点区域内,可能是影响基因表达的调控区功能性单核苷酸多态性.PINK1基因IVS5-5G＞A多态性与中国人散发晚发性PD发病风险之间存在有统计学意义的相关性(OR=1.95, 95
作者：王枫；陈彪；冯秀丽；邹海强；马敬红；董秀敏；李勇杰
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 3期
