目的 探讨成都地区内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemia, HTG)患者胆固醇7α-羟化酶 (cholesterol 7α-hydroxylase, CYP7A1)基因-204A/C多态性与血脂及载脂蛋白的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测212名正常对照者和132例内源性HTG患者CYP7A1 -204A/C 基因多态性.酶法测定血清甘油三酯(triglyceride, TG)、总胆固醇(total cholesterol, TC)及高密度脂蛋白胆固醇 (high density lipoprotein cholesterol, HDL-C),用本校载脂蛋白研究室研制的RID试剂盒测定血清apoAⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E.结果 CYP7A1 -204 A/C多态位点等位基因A、C频率在HTG组和正常对照组分别为0.602、0.398和0.601、0.399.等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律.CYP7A1 -204A/C多态性基因型频率,等位基因A、C频率在HTG组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).HTG 组CC、AC基因型患者血清TG 和apoCⅢ水平较AA基因型患者显著增高(P＜0.05).血清HDL-C水平在正常对照组中CC、AC基因型者较AA基因型者显著降低(P＜0.05),正常对照组中男性 CC、AC基因型者血清TG水平较AA基因型者显著增高(P＜0.05).结论 CYP7A1基因-204A/C多态性与HTG无关联,但HTG患者CYP7A1基因-204A/C多态

作者：乔彦；刘瑞；白怀；刘宇；李献；唐承薇；刘秉文

来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 4期