目的 探讨参与雌激素代谢的细胞色素P4501A1(cytochrome P450 1A1,CYPlA1)基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)的关系.方法 分别应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性PCR技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYP1A1基因Msp I位点和Ile/Val位点多态性进行分析.结果 Msp I位点多态性在ICP组和对照组中的分布差异无统计学意义(P》0.05),而ICP组含Val等位基因的Ile/Val和Val/Val基因型增加ICP的发病风险(P=0.047,OR=1.768).结论 CYP1A1基因第7外显子的Ile/Val基因多态性可能与成都地区ICP易感性有关;而Msp I位点多态性与ICP的发生无相关性.
作者：王晓莉；张力；欧容清；王璟；刘淑芸；陈强；苏品璨
来源：中华医学遗传学杂志 2008 年 25卷 1期
