目的 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列快速检测染色体数目异常疾病,评价该方法在常见染色体畸变诊断中的应用价值.方法 以染色体核型分析技术为对照,对80份脐血样本,54份羊水样本,140份门诊外周血样本共274例样本提取基因组DNA,分别针对21、X、Y染色体上7个位点和13、18染色体上8个位点应用QF-PCR方法进行复合扩增检测并分析结果.结果 274例样本中染色体核型分析218例为正常核型,56例异常.QF-PCR结果中,除1例45,X和1例21-三体(嵌合型)外,其余结果均同核型分析结果吻合.结论 多位点复合扩增定量荧光PCR技术是一种简单、快速和可靠的染色体多倍体基因诊断技术,可应用于21、13、18和性染色体非整倍体畸变的快速基因诊断和遗传筛查.
作者：陈宝江；陈华云；陈敏铃；方群
来源：中华医学遗传学杂志 2008 年 25卷 4期
