目的 探讨雌激素受体αa(estrogen receptor,ESRa)基因变异是否与重度子痫前期发病有关联.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法对成都地区131例重度子痫前期患者和223名健康孕妇ESRα基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性进行分析.结果 ESRα基因PvuⅡ位点T、C等位基因的频率在重度子痫前期组为0.580、0.420.在正常孕妇组为0.576、0.424;Xba Ⅰ位点A、G等位基因的频率在重度子痫前期组为0.763、0.237,在正常孕妇组为0.807、0.193.上述位点在两组间等位基因的频率差异均无统计学意义(P＞0.05).经调整年龄和体重指数因素后,正常孕妇组PvuⅡ位点T等位基因携带者(TT或TC基因型者)收缩压水平显著高于CC纯合型者[(114.00±1.44)mmHg或(114.33±1.21)mmHg vs(108.62土1.91)mmHg,P＜0.05];未见重度子痫前期组该位点对血压水平存在影响.也未见正常孕妇组和患者组Xba Ⅰ位点与血压水平有关联.结论 ESRa基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与成都地区汉族人重度子痫前期的发病无关联,但Pvu Ⅱ多态性与正常妊娠妇女的收缩压水平有关.
作者：张娟；白怀；刘兴会；范平；刘瑞；何国琳
来源：中华医学遗传学杂志 2009 年 26卷 1期
