目的 探讨G显带、荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)和比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术在产前诊断中应用的程序及意义.方法 采集102例妊娠16周~24周胎儿的羊水,采用G显带、G显带/FISH和G显带/FISH/CGH三阶梯的核型诊断程序,并分析其在产前诊断中的意义.结果 102例胎儿中,经第1阶梯诊断核型98例,诊断困难2例,失败2例;第2阶梯诊断核型2例,诊断困难1例,失败1例;第3阶梯诊断核型2例.经3阶梯诊断程序核型的诊断率达100
作者:张卫社;陈其能;吴新华;梁清华
来源:中华医学遗传学杂志 2009 年 26卷 2期