目的 了解一家系人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)复合体HLA-B/DR座位间的基因重组.方法 采集拟进行造血干细胞移植的1例急性淋巴细胞白血病患者(男,16岁)及其父母和3个姐姐的外周血标本,首先对其HLA Ⅰ、Ⅱ类A、B、DRB13个位点采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide,PCR-SSO)和聚合酶链反应-序列特异性引物技术(polymerase chain reaction sequence specific primer,PCR-SSP)进行低分辨基因分型,然后用基于测序的分型方法(sequencing-based typing,SBT)进行高分辨基因分型,再进行遗传家系分析研究,确定HLA基因重组相关位点.结果 HLA高分辨基因分型的结果证实患者的2条单倍型分别为A*3101-B*1301-DRB1*0701和A*3303-B*4403-DRB1*1302;其父亲的2条单倍型为A*3001-B*1302-DRB1*0701和A*3101-B*1301-DRB1*1501.从遗传家系分析显示,患者所携有的父源A*3101-B*1301单倍体是源自父亲的1条染色单体,而DRB1*0701则源自父亲的另1条染色单体,这表明父亲的2条染色单体在减数分裂时HLA-B和-DRB1基因座位间发生了交换,重组后的单倍型又完整地遗传给了患者.结论 发现了1个中国汉族人群HLA-B/DR基因座位间的基因重组家系.

作者：刘娜；单小燕；李伟；王丽君；何晓枚；王东梅；倪蕾；崔爽；王琳；龚治尹；赵波涛；张志欣

来源：中华医学遗传学杂志 2009 年 26卷 2期