目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.
作者：董佳梅；布娟；李静；卓彦玲；王乐今
来源：中华医学遗传学杂志 2009 年 26卷 3期
