目的 建立ABO基因5'非翻译区(5'untranslated region,5'-UTR)长片段的序列分析方法,研究5'UTR的基因多态性,为揭示ABO基因上游转录调控的分子机制提供基础.方法 以血型血清学方法和分子生物学方法鉴定30名献血者的ABO表型和第6和7外显子基因型,采用PCR长片段扩增技术得到ABO基因5'-UTR约5 kb产物,直接进行双向测序分析,并通过克隆对ABO基因5'-UTR存在杂合的样本进行单倍型分析.结果 在表型和基因型相符合的样本中,直接测序法在5-UTR共发现20个多态性位点,包括16个单核苷酸多态性位点、1个6 bp重复序列插入/缺失多态性、1个8 bp重复序列缺失多态性、1个36 bp插入多态性、1个43 bp重复序列多态性,其中11个为新发现的多态性位点.单倍型分析确定这些变异位点的顺/反式连锁关系,发现ABO基因5'-UTR的7种单倍型序列组合.结论 人ABO基因5'-UTR具有序列多态性,启动子近端的序列相对保守.
作者：刘瑛；许先国；马开荣；兰小飞；洪小珍；朱发明；吕杭军；严力行
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 1期
