目的 研究磷脂氢谷胱甘肽过氧化酶(phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase,PHGPx或GPx4) 基因5′非翻译区(5′-untranslated region,5′-UTR) 区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与寡弱精症男性不育的相关性.方法 采用测序的方法,对131例寡弱精症男性不育患者和109名健康已育男性的GPx4基因的5′-UTR区域进行测序分析.结果 测序结果与美国国立生物技术信息中心数据库对比,发现该区域有9个SNPs(rs757228、rs757229、rs757230、rs4588110、rs3746165、rs3746166、rs34044728、rs757231、rs1808194)位点在所检测的人群中存在多态性分布,但这9个位点的等位基因和基因型频率在病例组和对照组中的差异没有统计学意义.对9个多态位点进行连锁不平衡分析,发现rs757229、rs757230、rs4588110、rs3746165、rs3746166五个位点连锁,对连锁的SNP构建单倍型后发现,单倍型(rs757229-rs757230-rs4588110-rs3746165-rs3746166:C-G-G-T-A)只在正常对照组中出现,而患者组中没有,该单倍型可能是一种保护性的单倍型.结论 GPx4基因5′-UTR区域的SNPs (rs757228、rs757229、rs757230、rs4588110、rs3746165、rs3746166、rs34044728、rs757231、rs1808194)与寡弱精症男性不育可能不相关,单倍型(rs

作者：刘舒媛；张昌军；司小敏；姚宇峰；史磊；柯金坤；于亮；史荔；杨昭庆；黄小琴；孙浩；褚嘉祐

来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 3期