目的 探讨细胞色素氧化酶17基因(cytochrome P450c17 gene,CYP17)和雌激素受体α基因(estrogen receptor α gene,ERα)多态性与中国南方妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EM)的相关性.方法 应用高分辨率溶解曲线(high resolution melting curve,HRM)技术对432例EM患者和499例无EM的妇女 CYP17基因5′端非翻译区rs743572位点多态性(34T/C)和 ERα基因rs932233 位点多态性(-397T/C)进行分析.结果 两组均存在 CYP17 T/C和 ERα T/C多态性,但两组中基因型频率比较差异均无统计学意义(P>0.05),且在患病组和对照组中也未发现两个基因的相互作用与疾病相关.结论 CYP17基因启动子区rs743572位点多态性(34T/C)和 ERα基因rs932233 位点多态性(-397T/C)与中国南方妇女EM发病无明显相关.
作者：赵欣；宗利丽；王玉凤；毛婷；付永贵；曾俊；饶兴蔷
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 3期
