目的 研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的主要致病基因β-肌球蛋白重链基因(beta-myosin heavy chin gene,MYH7)的突变位点,探寻基因型与表型的关系.方法 扩增3个HCM家系成员的MyH7基因第3、5、7～9、11～16、18～23外显子序列,进行直接测序分析,应用软件与标准序列比对,确定可能的突变位点.结果 发现其中1个家系MYH7基因第14外显子存在Thr441Met 突变,正常对照组相同位置未见异常.3个家系均发现多个同义突变位点.结论 在中国汉族人群中发现MYH2基因Thr441Met突变,该突变位于β-肌球蛋白重链头部肌动蛋白结合位点,可能是HCM的致病突变.HCM具有遗传异质性,多种因素可能参与其发生和发展过程.
作者：范新萍；杨忠伟；冯秀丽；杨福辉；肖白；梁燕
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 4期
