目的 探讨中间丝聚合蛋白( filaggrin,FLG)基因多态性与南方汉族人特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)的相关性.方法 提取50例南方汉族AD患者及100名健康对照者的基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个单核苷酸多态性(3321 delA、441 delA、1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282 del4、R2447X、S2889X、7945 delA、3702 delG、Q2417X、R4307X)进行测序.结果 14例(28％)AD患者检测到FLG 3321 delA多态性位点,6例(12％) AD患者检测到FLG 441 delA多态性位点,健康对照组无1例检测到该多态性位点.患者组及对照组均未检测到FLG( 1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282 del4、R2447X、S2889X、7945 delA、3702 delG、Q2417X、R4307X)基因多态性.结论 FLG基因可能与南方汉族人群AD易感性相关.
作者：李常兴；李雪梅；张锡宝；韩春雷；马泽粦；林东子
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 5期
