目的 分析常染色体显性遗传并多指( synpolydactyly,SPD)一家系的致病基因,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.方法 临床诊断依据患者的临床特征和手足X线检查结果；致病基因分析采用候选基因分离策略,通过连锁分析确定该家系致病基因与已知SPD致病基因的连锁关系,PCR扩增HOXD13基因检测基因突变.于孕16～21周对家系中高危妊娠的胎儿行超声诊断,并抽取孕妇羊水提取胎儿脱落细胞DNA进行连锁分析和突变检测验证.结果 临床特征和家系分析表明该家系符合典型的常染色体显性SPD特征；连锁分析表明位于HOXD13基因两侧的D2S1238、D2S1245两个短串联重复序列位点与该家系致病基因呈紧密连锁状态.家系患者的HOXD13基因编码的聚丙氨酸链中丙氨酸残基由正常的15个延伸为24个,HOXD13基因为该家系的突变基因.超声诊断提示妊娠胎儿正常,连锁分析和突变检测也证实胎儿不携带HOXD13基因突变.结论 HOXD13基因为该先天性并多指(趾)家系的致病基因；联合使用B超和基因诊断方法可为患者提供准确的产前诊断.
作者：金华；林鹏飞；王其美；毛飞；蔡艳；龚瑶琴
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 6期
